Conozca: ¿Qué son las enfermedades raras?

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población y que, para ser considerada rara, cada enfermedad debe afectar a un número específico de personas: menos de 5 de cada 100 mil habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen unas 7 mil enfermedades raras que afectan 7% de la población mundial.

Para 2012 el total de habitantes del mundo es de siete mil millones, es decir, 490 millones de personas en el mundo sufren de alguna enfermedad rara.

Muchas de las enfermedades poco comunes son causadas por cambios en los genes y se llaman enfermedades genéticas, pero no todas se asocian a cambios genéticos. También hay infecciosas, auto-inmunes e intoxicaciones.

Estas dolencias, en muchos casos, son graves e implican peligro de muerte para el paciente. Pueden aparecer desde la infancia, desarrollarse en la adolescencia o aparecer en la adultez.

Para la mayoría de las enfermedades raras no hay tratamiento efectivo, sin embargo ha habido progresos para algunas de ellas.

En Venezuela hay más de 100 personas con enfermedades raras, las dolencias más comunes en el país son: Pompe el cual causa una debilidad progresiva en los músculos; la enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológico, gastrointestinal, cardíaco y renal. La mucopolisacaridosis I, II y VI, también se ha detectado, esta afecta principalmente los huesos.

La Asociación de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel) es el órgano donde los pacientes venezolanos pueden obtener orientación sobre su patología.